Речь идет об альтернирующей гемиплегии, одной из редких форм детского церебрального паралича, связанной с появлением мутаций в гене ATP1A3. Альтернирующая гемиплегия представляет одну из редких вариаций ДЦП, у носителей которой периодически возникают длительные приступы, в ходе которых отнимается или правая, или левая сторона тела. Признаки развития альтернирующей гемиплегии обычно выявляются у носителей этой болезни в первые полтора года жизни, причем данное заболевание в половине случаев также сопровождается эпилепсией.

Как отмечают ученые, альтернирующая гемиплегия в 70% случаев развивается в результате появления мутаций в гене ATP1A3, отвечающем за поддержание баланса ионов натрия и калия в нервных клетках. Ученые предположили, что исправление этих мутаций может вернуть в норму работу нейронов и защитить пациентов от развития частичного паралича, эпилепсии и прочих характерных нарушений в работе центральной нервной системы.

Разработка подобной терапии осложнялась в прошлом тем, что у носителей альтернирующей гемиплегии встречаются как минимум пять различных "точечных" мутаций в гене ATP1A3, каждая из которых требует разной стратегии корректировки. Исследователям удалось обойти эту проблему при помощи созданного ими подхода, который не заменяет мутировавшие участки ДНК, а химически превращает их в корректные наборы "букв"-нуклеотидов.

Последующие наблюдения показали, что генная терапия примерно вдвое продлила жизнь мышам с разными вариациями мутаций в гене ATP1A3, а также в значительной степени подавила или полностью ликвидировала приступы паралича, эпилепсии и прочих проявлений альтернирующей гемиплегии. Биологи надеются, что разработанная ими терапия будет действовать схожим образом на детей с данной болезнью. Ученые планируют проверить это в ближайшее время с участием добровольцев.

Источник: news.myseldon.com